Основні факти про генетику та геном людини

Матеріал цієї статті ознайомить читача з базовими поняттями генетики та з цікавими властивостями геному людини. Генетика - це наука про закономірності спадковості та мінливості. Залежно від об'єкта дослідження класифікують генетику рослин, тварин, мікроорганізмів, людини тощо. Отже, все безліч організмів, що населяють біосферу Землі, бактерії, рослини, тварини і люди: все це - вуглець, кисень і водень, організовані в складні клітинні формули, що зберігають, крім іншого, і спадкову інформацію, про який має бути даний живий організм та його потомство. Кожен організм робить таким, яким він є набір його генів. Гени – це збірка інструкцій, яка вручається нащадку його батьками. Ці "інструкції" заховані в кожній клітині будь-якого живого організму і зберігаються на довгих нитках речовин, які називаються ДНК. ДНК розшифровується як дезоксирибонуклеїнова кислота. А ці довгі нитки, що компактно скручені у формі літери "Х" або "У", називаються хромосомами. Хромосоми складаються з множини генів. Один ген - це особлива послідовність ДНК, в якій міститься клітинна інструкція. ДНК схожа на сходи і називається "подвійною спіраллю". Щаблі цієї драбини складаються з чотирьох основних елементів, званих основами: Аденіна, Тіміну, Цитозіна і Гуаніна. Специфічна послідовність множини А. Ц. Т. Р. має велике значення. Саме вона визначає, чи є живий організм бананом, носорогом, чи людиною. Від неї залежить, чи будуть у людини каштанове волосся, блакитні очі або біла шкіра. Довжина таких сходів складається з молекул фосфатів і цукру, що чергуються. Вся генетична послідовність загалом називається геномом, і в кожної людини в геномі три мільярди двісті мільйонів пар підстав. Комусь доведеться друкувати зі швидкістю стослів на хвилину по вісім годин на день, щоб протягом п'яти років перерахувати всі складові людського геному. А якщо розтягнути ланцюжок ДНК всього однієї клітини людського організму, вона простягнеться в все зростання людини. Якщо зробити те саме з ДНК з усіх клітин, можна протягнути нитку від Землі до Місяця шість тисяч разів. Весь геном людини займе три терабайти комп'ютерної пам'яті. І при цьому, з погляду геному, люди схожі один на одного на 99,9%. Наші генетичні конструкції відрізняються лише на 0,1%. При цьому всього 2% ДНК людини дають виразні інструкції організму, все інше називається "непотрібною ДНК", тому що на даний момент вважається, що вона ні за що не відповідає. Одній клітині людського організму потрібно всього вісім годин, щоб повністю скопіювати повну послідовність ДНК. Кожна людина є саме собою завдяки своїм генам. Отже, ми вже зрозуміли, що люди схожі між собою на 99,9% з погляду нашого геному. Однак така наука як геноміка (розділ молекулярної генетики, присвячений вивченню генома та генів живих організмів), може дати нам ще кілька цікавих цифр і розповісти наскільки геном людини збігається з геномом інших тварин і рослин, наприклад мавп. Отже, наведемо деякі дані, отримані вченими: ДНК двох людей, які є однояйцеві близнюки, збігається на 100%; ДНК людини і шимпанзе збігаються на 98,7%; ДНК людини та горили збігаються на 98,4%; ДНК людини і миші збігаються на 98%; ДНК людини та собаки збігаються на 95%; ДНК людини та банана збігаються на 50%; ДНК людини та нарциса збігаються на 35%; ДНК людини та caenorhabditis elegans (круглий хробак завдовжки близько 1 мм, який широко використовується як модельний організм у дослідженнях з генетики) збігається на 74%. Ці та інші подібні дані порівняльної геноміки, дали дуже великий поштовх для розвитку медицини та біології. Вони дозволили зрозуміти, які види тварин близькі між собою, а які ні. Наприклад, з'ясувалося, що різні види китів дуже схожі на бегемота, з точки зору їх геномів, хоча візуально вони не такі вже й схожі. Це дає підстави припускати, що кит та бегемот мають спільні далекі предки. Але найбільше користі відомості про подібність і відмінності геному людини та інших тварин дали саме в медицині. Адже саме завдяки цим відомостям стало зрозуміло на яких тваринах найкраще "відпрацьовувати" ліки та методи для лікування різних хвороб. І якщо шимпанзе та горили виявилися не дуже вдалими та зручними піддослідними, то ось мишей біологи та інші вчені, працюючі над новими ліками і методами лікування, зовсім не щадять, а ставлять над ними різні експерименти, спочатку заражаючи їх різними хворобами, а потім намагаючись вилікувати. Отже, тепер Ви знаєте більше про мікроскопічні структури, які роблять нас однаковими, але в той же час наділяють кожного з нас певними властивостями, роблять кожну людину особливою.